Down Sendromu insanın en küçük yapıtaşı olan kromozom sayısındaki
sorunlardan biridir. Sağlıklı her insanda hücrelerindeki sayı 46'dır.
Sağlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu vardır. Sağlıklı bir erkekte ise 45
X ve 1 tane Y kromozomu vardır. Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1
tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom
vardır. Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve 13'üncü kromozom fazlalığı
ile beraber olan farklı sendromlar da vardır. Down sendromunun ailesel bir
geçişi söz konusu değildir ve tamamı tesadüfen ortaya çıkmaktadır. Burada
anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Down Sendromu
hayatla bağdaşan ve en sık saptanan kromozom bozukluğudur. Canlı doğumlarda
sıklığı yaklaşık 1/850'dir. Bu sıklık 20'li yaşlarda 1/1500 iken 45 yaşında
1/28 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda zeka geriliği her zaman vardır.
Bu zeka geriliği hafif dereceden çok ağır derecelere kadar değişmektedir.
Yaklaşık % 30 ile 35'inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve yaklaşık %
15'inde de başta on iki parmak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak sistemi
ile ilgili sakatlıklar mevcuttur. Bunu takip eden 18 kromozomun fazlalığı
yani Trizomi 18 ve Trizomi 13' tür. Anne rahmindeki bebekte Down sendromu
riski anne yaşı ile arttığı eskilerden beri bilinen bir gerçektir. Çok
önceleri tarama testi olarak anne yaşı göz önüne alındığında, doğum yapacağı
zamanda 35 yaştan gün almış olan kadınlarda Down sendromu riski 1/270 olarak
hesaplanmaktadır ve bu kadınlara amniyosentes ile kromozom tetkiki
önerilmekteydi. Bu konuda yapılan çalışmaların başlıca amacı mümkün
olduğunca annelere az müdahale yaparak ama yüksek teşhis yeteneklerine sahip
test geliştirmektir. Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test
ile daha güncel olan 11-14 haftaları arasında yapılan ve İlk Üç ay Down
Sendromu tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir.
11-14 Gebelik Haftaları arasında yapılan İlk 3 ay Down Sendromu Tarama
Testi: Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya çıkarma duyarlığının % 90
civarında olduğu bildirilmektedir. Kullanılan parametrelerden biri 11ile 14
haftaları arasında bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile
meydana gelen kalınlığının ölçülmesi(nuchal translucency), kanda PAPP-A ve
free B-hCG değerleridir. Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir
programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır.
Bu
testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü Trizomi 18 ve 13, Turner
Sendromu(Kromozom yapısı 45 XO) taranmasında da yardımcı olur. Aynı zamanda
yapılan çalışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki bebeklerde
doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildridğinden,
bebeğin kromozm yapısı normal saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları
açısından 5 ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir.
16-18 Gebelik Haftaları arasında yapılan Üçlü Tarama Testi (Down Sendromu
Biyokimyasal Tarama Testi)
Üçlü test olarak bilinen bu test, gebeliğin 16 ile 18 haftaları arasında en
doğru sonuçlar veren bir kan testidir. Yapılış amacı özellikle Down Sendromu
diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında saptanmasına
yöneliktir. Üçlü test için bir miktar kan alınması gerekmektedir. Kanda AFP,
hCG ve uE3 hormonları ölçülür. Bu hormonların gebeliğin değişik haftalarına
göre değerleri değişmektedir. Gebelik haftasına göre özel bir hesaplama
yöntemi ile MoM değerleri bulunur. Testin neticesini hesaplarken annenin
yaşı, vücut ağırlığı, ırk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp
kullanmadığı da dikkate alınır. Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon
değerleri bir bilgisayar programına girilerek sonuç elde edilir. Sonuç
olasılık olarak verilir. Örneğin Down Sendromulu çocuk doğurma olasılığı
1/2300'dır gibi bir cevap gelir. Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, yani
1/ 220 veya 1/200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin
yüksek olduğunu bildirir. Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın %
60 ile 70'inin saptanmasına yardımcı olur.Her Yüksek Riskli Üçlü Test
Bebeğin Problemli Olduğunu Söyler mi?Hayır, Üçlü testte yüksek risk saptanan
yaklaşık 100 anne adayının ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu
bildirilmektedir.
Down Sendromu Testinde Yüksek Risk Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ?
Bu testin pozitif olduğu yani yüksek risk saptandığı durumlarda, anne
karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak
gerekmektedir. Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için
amniyosentes yani bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek almak veya göbek
kordonundan kan alınarak kromozom analizi gerekmektedir. 5 aydan önce en az
komplikasyon olan ve en kolay yöntem olan amniyosentez yapılmaktadır.
Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuvarda
incelenir ve normal olup olmadığı saptanır.
Down Sendromu Testleri Niçin Önemli ? İlk 3 ay Down Testi 11-14 gebelik
haftalarında, Üçlü test ise anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması
gereken bir testtir. Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Tarama
testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen ve aynı zamanda
ucuz bir test olmalıdır. Sonuçları ise kesin bir teşhisten çok, bir
hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktadır. Kesin teşhis için her
zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur. Üçlü testte de kesin sonuç
amniyosentezle konur. Tekrar vurgulamak gerekir ki nasıl her yüksek riskli
test sakat çocuk anlamına gelmiyorsa, normal sonuç alınan her test de
bebeğin % 100 sağlıklı olduğunu bildirmez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18
ile 20'ci gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer
problemler aranmalıdır. Özellikle ense kalınlığı 2 mm üstünde olan
bebeklerde, kromozom tetkiki normal olsa bile 18-20 haftalarda mutlaka
detaylı ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de gereklidir.
